试管婴儿能够筛选出血友病吗?

试管婴儿能够筛选出血友病吗?

时间:2017-12-27

之前我们已经给大家科普了试管婴儿能够成功筛选出125种遗传性疾病,今天在这里就给大家讲一讲这125种遗传性疾病中的一种——血友病。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子Ⅺ缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病分为血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病;血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见;血友病C(血友病丙),即IXa因子缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

我们无法干预自己身上所携带的基因,但是我们可以对血友病患儿的出生进行预防。

主要有以下措施:

1进行婚前体检,如果双方均为血友病基因的携带者,则不建议结婚,只是一方携带则不影响。

2如果双方均为血友病基因携带者,仍决定要结婚,则建议妊娠后及时进行产前诊断,以避免血友病患儿出生。

3如果一方或双方为血友病,希望能够直接孕育一个健康孩子,建议行第三代试管婴儿(植入前诊断技术)助孕,通过基因筛查技术选取健康胚胎放入母体着床。

PGD是胚胎植入前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传病的基因。在试管婴儿的过程中,精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在将其植入子宫前使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断,避免带相关致病基因的胚胎植入怀孕。这个也很好理解,平常我们去看病,医生对我们进行诊断,得出患病的诊断,给出药方。而PGD技术,就是给即将植入的胚胎看病,看看这些胚胎是否有遗传病,然后选择健康的胚胎进行植入。

目前国际上已经有多篇文献报道通过PGD技术对夫妻双方均为血友病携带者进行出生缺陷干预并成功生育健康婴儿的文章。如果您的家族中有血友病疾病的患者,请你们提高警惕,为了下一代的健康,以及整个家族的未来,你们在怀孕钱非常有必要接受专业的遗传咨询。了解面临的遗传学风险,是否需要通过试管婴儿技术受孕,并需要使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断。根据本文前面的叙述,即便是夫妻双方都是致病基因携带者,通过PGD技术,也可以找到完全不带致病基因的健康的胚胎进行移植和怀孕,从而实现对血友病的彻底阻断,保障了家族今后的健康!

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