美国试管婴儿能够筛选出肌强直性肌病吗?

美国试管婴儿能够筛选出肌强直性肌病吗?

时间:2018-1-4

肌强直性肌病系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失; 寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。

DM的临床症状多种多样,累及多系统,包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常。

  该类疾病以先天性为主,为常染色体显性遗传,通常有如下临床表现:

1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病,也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重,在成人期趋于稳定。

2.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松,但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难,

3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大,酷似运动员。肌力基本正常,无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在。

4.其他部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力,寿命不受限。

对于有家族遗传史的夫妇来说,要想通过自然受孕获得健康孩子的几率不大,因此必须通过特殊手段进行干预,美国第三代试管婴儿技术就是一个非常不错的选择,它能够在胚胎时间选择出携带相关遗传基因的胚胎。

美国第三代试管婴儿技术也称PGD,它是胚胎植入前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传病的基因。在试管婴儿的过程中,精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在将其植入子宫前使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断,避免带相关致病基因的胚胎植入怀孕。这个也很好理解,平常我们去看病,医生对我们进行诊断,得出患病的诊断,给出药方。

而PGD技术,就是给即将植入的胚胎看病,看看这些胚胎是否有遗传病,然后选择健康的胚胎进行植入。目前国际上已经有多篇文献报道通过PGD技术对夫妻双方均为肌强直性肌病携带者进行出生缺陷干预并成功生育健康婴儿的文章。如果您和太太来自中国的南部地区,或者家族中有肌强直性肌病疾病的患者,请你们提高警惕,为了下一代的健康,以及整个家族的未来,你们在怀孕钱非常有必要接受专业的遗传咨询。

了解面临的遗传学风险,是否需要通过试管婴儿技术受孕,并需要使用PGD技术进行胚胎遗传学诊断。根据本文前面的叙述,即便是夫妻双方都是致病基因携带者,通过PGD技术,也可以找到完全不带致病基因的健康的胚胎进行移植和怀孕,从而实现对肌强直性肌病遗传病的彻底阻断,保障了家族今后的健康!

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