美国试管婴儿:引起不孕的染色体或相关疾病

美国试管婴儿:引起不孕的染色体或相关疾病

时间:2018-3-30

研究发现,Tacobs综合征核型为47,XXX。约70%患者体格发育、第二性征、月经正常。约30%患者性腺发育不全,月经紊乱、稀少或闭经,或早期绝经、不孕。其他典型表现约2/3患者,智力低于正常人,有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、髙腭弓、牙列异常等。而Turner综合征核型为45,XO。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,肯定无排卵、无月经、不能生育。

美国试管婴儿:引起不孕的染色体或相关疾病

其他典型表现为身材矮,发际低,蹼颈,肘外翻,盾状胸,乳头距离宽,无阴毛和腋毛,以及心、肾、骨骼畸形。单纯性腺发育不全又称真性卵巢发育不全,色体核型为46,XX。腹腔镜检査可发现双侧卵巢不发育,呈条索状。

典型表现为身髙正常,内外生殖器发育不良,乳腺及第二性征不发育,原发性闭经、无排卵、不孕。血雌激素水平低,FSH显著增髙。真两性畸形染色体核型为46,XX约占50%。46,XY较少见或46,XX/46,XY嵌合型等。性腺既有卵巢,也有睾丸,外生殖器呈男性型、女性型或混合型,有的分辨不清,多数有阴茎,自幼按男性生活,约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫,多数有输卵管,部分患者可来月经,部分患者有周期性血尿,属于绝对不孕。

睾丸女性化综合征染色体核型为46,XY。本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人后因原发性闭经及不孕而就医。身材偏髙,臂长,手足巨大,皮下脂肪丰富,乳房发育如女性,发音亦为女性声调。阴蒂小,阴唇发育差,阴道呈盲端,比正常阴道短,无子宫、无输卵管、无卵巢而有睾丸。睾丸位于盆腔、腹股沟内或大阴唇内,属于绝对不孕。美国试管婴儿医院一般都拥有自己独立的实验室,实验室条件如温度、湿度、氧分压、二氧化碳气压,都是恒定在最适合胚胎发育的状态。

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