美国试管婴儿优生指导 15号染色体三体致流产

美国试管婴儿优生指导 15号染色体三体致流产

时间:2018-4-8

临床中,染色体异常引发胎停、流产的情况屡见不鲜(占比高达60%以上,其中约1/2源于染色体三倍体),新生儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等悲剧时有发生,但却从未听过有孩子患有15号染色体三体的病症,胎儿出现15号染色体三体的情况医生也都会进行妊娠终止处理,这究竟是为什么呢?

美国试管婴儿专家指出:目前人类历史上还没有15号染色体三体和单体的胎儿活产的确信报道,医学上也没有任何数据显示15号染色体三倍体的宝宝能出生,一般出现此情况都会在妊娠期间出现流产或胎停等。

那么,15号染色体三体是什么?孕期能否科学规避呢?

关于15号染色体三倍体

人体有23对染色体,正常情况下除性染色体(XX/XY)外,其余的22对常染色体都是相同的两条(二倍体), 15号染色体便是其中的一对,该染色体是高度分段复制的,是基因组的某个完整的大片段向另一个区域扩增性转移,复制的不寻常之处在于片段扩增集中在相隔甚远的区域——长臂近端和远端,不是沿染色体分布,远端区域包含了可引起Prader-Willi 和 Angelman综合征的基因删除。

而15号染色体三倍体是精卵结合受精时,因亲代(父亲或母亲)15号同源染色体在减数分裂过程中不分离,导致基因重组后胚胎出现15号染色体三体的情况(多出一条15号染色体),属于一种染色体非整倍性畸变现象。和有遗传性和偶发性两种诱发机制的染色体异常问题不同,胎儿发生15号染色体三体与遗传因素无关,是偶然形成的三倍体,也就是说父母双方通常都携带正常的染色体。不过,这种偶发性并非无迹可寻,其发生几率的高低与下列因素密切相关:

1、高龄

虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但因女性35岁以后卵巢功能急剧下降,卵子老化严重,使得子代三体核型发生率随孕母年龄增大呈指数式递增。

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2、吸烟、喝酒

长期吸烟、喝酒会大大提高胚胎三倍体的诱发率,因为香烟中的尼古丁成分会损害精子,使精子活力下降和增加畸形精子含量;酒精则会导致生精功能趋弱、降低精子质量,从而极易在精卵受精过程中出现染色体畸变。

3、电离辐射

X放射线和电离辐射都会诱发染色体畸变,畸变率随辐射程度地增高而增高,特别是电离辐射,往往导致染色体不分离。

4、化学因素

许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物)、农药以及苯、甲苯、砷等化学物质都会引发染色体三倍畸变。

5、病毒感染

弓形虫、风疹病毒、EB病毒等感染同样会造成胎儿染色体畸变。

6、免疫性疾病

自身免疫性疾病在染色体不分离中起到一定催化作用。

由于染色体异常对子代的危害性极大,治疗困难,导致的先天性智能障碍目前也尚无有效药物治疗。再者,15号染色体三倍体的胎儿并没有顺利出生的可能性,这种情况靠产前抽羊水诊断再引产难免对女性身体造成巨大伤害,唯有通过美国第三代试管婴儿将宝宝健康把控在孕前,才是科学规避15号染色体三体,实现健康优生的最佳方式。

赴美试管,如何杜绝胎儿出现15号染色体三倍体?

其实,15号染色体发生三倍畸变主要是在精卵过程中,若能在此期间做好万全之策,便能有效杜绝胎儿诱发的可能,美国试管婴儿专家采取的防范举措是:

第一,提高精卵质量

为了让客人在入周后都能提供优质的精子、卵子,美国试管婴儿建议,女方:比平时多睡觉、多休息;每天有氧运动半小时以上,每周坚持6天;减少压力,放松心情;服用辅酶Q10(44~600g/天);多吃蓝莓、红莓等抗氧化食物;补充多种维生素;男方:禁烟禁酒、多吃高蛋白食物、锻炼身体、服用自然男宝提高精子活力等。

第二,优化受精方式

在美国,精卵受精主要采用ICSI单精子注射技术,当完成取卵、取精,且精子通过Perecoll梯度离心精子洗涤技术洗涤处理后,专家会将优质的精子逐一注入健康成熟的卵子内完成受精,使形成的受精卵更优质,进而降低染色体异常发生率。

第三,移植前对胚胎进行基因检测

将受精卵放在先进的囊胚培育保温箱中培育5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,试管婴儿专家会对所有的囊胚进行基因筛查诊断,运用PGS/PGD技术对23对染色体进行全面检测,对比分析是否出现染色体缺失、重复、易位等情况,还可通过基因突破点诊断排除99.9%单基因遗传疾病,最终择优选出最为优质健康的囊胚植入母体内,不仅活产率高达89.8%,还能从基因层面保证未来宝宝的健康。

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