人类单基因遗传病的遗传方式——伴性遗传

人类单基因遗传病的遗传方式——伴性遗传

时间:2018-12-20

·伴性遗传
人类属XY型性决定生物, 女性体细胞内有两条X染色体, 男性体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体。由于性染色体与性别决定直接相关, 所以性染体上的基因控制的性状的遗传必然与性别相关联, 这种遗传方式称为伴性遗传或性连锁遗传(sex -linked inheritance)。伴性遗传根据基因所在染色体不同又分为X伴性遗传和Y伴性遗传。

人类单基因遗传病的遗传方式——伴性遗传
·X伴性遗传
位于X 染色体上的基因控制的性状的遗传即是X伴性遗传。对于X连锁基因来说, 女性是纯合子或杂合子, 男性是半合子。X连锁基因按X染色体传递规律在两性遗传间传递, 即女性的两条X染色体一条来自父方, 一条来自母方, 然后随机地一条传给女儿, 一条传给儿子:而男性的一条X染色体只能来自母方, 然后只传给女儿, 不传给儿子。因此X伴性遗传的最大特点是性状或遗传病不存在从男性到男性的传递。
·X伴性隐性遗传
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上, 这些基因的性质是隐性的, 其遗传方式称为X 伴性隐性遗传(X -linked recessive inheritance XR)。在女性中, 当X 连锁隐性基因处于杂合状态(XBXb )时,隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现, 只有当两条X 染色体上的基因纯合(Xb Xb)时, 症状才表现出来。而在男性中, 只要X 染色体上有隐性致病基因(XbY), 就表现出病理症状来, 因而, 就X 连锁隐性遗传病来说, 在人群中, 男性的发病率比女性高得多, 家系中往往只看到男性发病。这类疾病是通过男患者和健康女性携带者来遗传(图 3 和图 4)。男患者不育的 X 连锁隐性性状的系谱倾向于斜行, 因为男患者的携带者姐妹将会把这种性状传给他们的儿子。
红绿色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)是一例 X 伴性隐性遗传病。患者视网膜锥形细胞中缺乏感红色素和感绿色素, 因而对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人群中, 男性发病率为7%,女性发病率只有 0.5%。
·伴性显性遗传
某些性状或遗传病的基因位于X 染色体上, 其性质是显性的, 这种遗传方式为X伴性显性遗传(X-linked dominant inheritance , XD)。由于致病基因是显性的, 因此不论男性(XAY)还是女性(XA XA, XAXa ), 只要有致病基因(A)就会发病, 女性比男性多携带一条X染色体, 所以在群体中女性的发病率明显高于男性。(见图)
抗维生素D佝偻病(VitaminD resistant rickets VDRR)就是X 染色体上显性致病基因引起的。患者的肾近曲小管对磷酸盐再吸收障碍, 其引起低磷酸盐血症, 并进一步导致骨发育障碍。患者骨骼发育迟缓, 下肢进行性弯曲, 膝外翻或内翻, 颌面部发育畸形等。


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