最新                产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

最新 产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

时间:2021-4-27


美国试管传统的IVF一般是将卵子与一定数量的精子放置在同一器皿中,让精子与卵子“自由恋爱”完成受精。但在某些情况下,精子无法穿透卵子外壳进行受精,这时就需要胚胎师进行“包办婚姻”采用卵胞浆内单精子注射(ICSI)技1 O ; e g 4术将挑选的精子直接注射入卵子内部帮助受精。
无创DAN检查全称为外周血胎儿染色体产前检测技术,临床上无创DAN检查过程具体为抽取孕妇外周血,提取里面游离的r E ` A hDNA,然后进行相关检查,此项技术有对应的适用人群和禁忌5 ( Y X对象,比如双胎、多胎妊娠的孕妇就需要慎用。

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无创dna是通过抽取外周血进行诊断

无创DNA是通过检查孕妇血浆中胎儿游离DNA成分进行分析,可确定胎儿是否存在染色体异常,研究表明无创dna检查准确率高达95%$ W k t 7以上,其临床适用人群主要有以下几类。

  • 1血清学筛查、影像学检查显示; L _ ) A `出常见染色体非整倍体接近高风险的人群;
  • 2有介入性产b x f c x Q 1 O前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向等);
  • 3孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

如果孕妇存在以下的情况,则做无创dna有可能会影响检查M 0 M i结果准确性,导致检出的效果不明确,即筛查的检出率下降,假阳性及假阴性率上升,因此被归为慎用范围。

  • 1早、中孕期产前筛查高风险;
  • 2} w * [ p预产期年龄≧35岁,并且有w { C重度肥胖者(体重指数大于40);
  • 3双胎及多胎妊娠;
  • 4有染色体异常胎儿分娩史,但除外p 2 . c b w c t夫妇染色体异常的情形。
  • 1孕周小于12周的孕妇,通常无创dna的检查时间应大于12周;
  • 2夫妇一方有明确染色体异常,有基因遗传病家族史或者提示胎儿罹患基因病高风险;
  • 3孕期合并恶性肿瘤;
  • 41年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
  • 5胎儿超. Z / x ] f声检查提示有结构异常须进行产前诊断,或者医生认为有可能影响结果的其他情况。

每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,因此此项检查非常有必要,但也t ? 1 y 7 t W ! Q要分不同的情况,临床医生需要严格抱我各类产前检查技术的指征,对患者负责。

前面提到双胎妊娠的孕妇属于无创dna的慎用人群,目前来说此项技术主要适用于单胎,主要是因为无创dna的检查结果准确性与胎儿游离dna有关,单绒双胎因遗传物质一致,与单胎相同。

但如果是双卵双胎的染色体核型常不一致,如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%,而正常胎儿的DNA量足够多,在总游离DNA量达到检测所需的最低值时,监测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风_ = +险。

因此双胎做无创dna会导致假– 1 { / O ~ q A阴性结果出现,检出率下降,对于双胎、多胎妊娠的孕4 L m Q S o妇,首先建议进行产前诊断,如羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,直接进行胎儿染色体疾病的诊断。
美国试管婴儿要趁早相比自然生& # – \育年龄越大怀孕几率变得越) g ` e M 0 1 r低的规律,美国试管婴儿也同样遵循相同的规律。伴随着年龄的不断增长,女性卵巢功^ ) , \ u f }能逐渐走向衰退_ r f,卵子的数量与质量都会变得越来越对受孕不利。随着卵细胞老化,染色体变异的几率也会升高,试管婴儿助孕的成功率也会随之下降。(对于遗g i U j传性疾病,美国试管婴儿第三代PGS及PGD技术,可做到对23对染色体的筛查,针对已知遗传性疾病可对胚胎进行预先筛选,从而避开遗传疾病风险实现优生优育。_ z e O # S /)年龄是试管婴儿成功率的关键影响因素,40岁以上女性的卵巢功能会下降,子宫状态、卵泡质量和数量都会逐年衰退。所以做试管要乘早,大龄女性往后拖一年,也许成功几率就会降低一截。


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