最新                产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

最新 产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

时间:2021-4-27


美国试管传统的IVF一般是将卵子与一定数量的精子放置在同一器皿中,让精子与卵子“自由恋爱”完成受精。但在某些情况下,精子无法穿透卵子外壳进行受精,这时就需要胚胎师进行“包办婚姻”采用卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术将挑选的精子直接注射入卵子内部帮助受精。
无创DAN检查全称为外周血胎儿染色体产前检测技术,临床上无创DAN检查过程具体为抽取孕妇外周血,提取里面游离的DNA,然后进行相关检查,此项技术有对应的适用人群和禁忌对象,比如双胎、多胎妊娠的孕妇就需要慎用。

最新                产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

无创dna是通过抽取外周血进行诊断

无创DNA是通过检查孕妇血浆中胎儿游离DNA成分进行分析,可确定胎儿是否存在染色体异常,研究表明无创dna检查准确率高达95%以上,其临床适用人群主要有以下几类。

  • 1血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险的人群;
  • 2有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向等);
  • 3孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

如果孕妇存在以下的情况,则做无创dna有可能会影响检查结果准确性,导致检出的效果不明确,即筛查的检出率下降,假阳性及假阴性率上升,因此被归为慎用范围。

  • 1早、中孕期产前筛查高风险;
  • 2预产期年龄≧35岁,并且有重度肥胖者(体重指数大于40);
  • 3双胎及多胎妊娠;
  • 4有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
  • 1孕周小于12周的孕妇,通常无创dna的检查时间应大于12周;
  • 2夫妇一方有明确染色体异常,有基因遗传病家族史或者提示胎儿罹患基因病高风险;
  • 3孕期合并恶性肿瘤;
  • 41年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
  • 5胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断,或者医生认为有可能影响结果的其他情况。

每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,因此此项检查非常有必要,但也要分不同的情况,临床医生需要严格抱我各类产前检查技术的指征,对患者负责。

前面提到双胎妊娠的孕妇属于无创dna的慎用人群,目前来说此项技术主要适用于单胎,主要是因为无创dna的检查结果准确性与胎儿游离dna有关,单绒双胎因遗传物质一致,与单胎相同。

但如果是双卵双胎的染色体核型常不一致,如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%,而正常胎儿的DNA量足够多,在总游离DNA量达到检测所需的最低值时,监测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风险。

因此双胎做无创dna会导致假阴性结果出现,检出率下降,对于双胎、多胎妊娠的孕妇,首先建议进行产前诊断,如羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,直接进行胎儿染色体疾病的诊断。
做美国试管婴儿要趁早相比自然生育年龄越大怀孕几率变得越低的规律,美国试管婴儿也同样遵循相同的规律。伴随着年龄的不断增长,女性卵巢功能逐渐走向衰退,卵子的数量与质量都会变得越来越对受孕不利。随着卵细胞老化,染色体变异的几率也会升高,试管婴儿助孕的成功率也会随之下降。(对于遗传性疾病,美国试管婴儿第三代PGS及PGD技术,可做到对23对染色体的筛查,针对已知遗传性疾病可对胚胎进行预先筛选,从而避开遗传疾病风险实现优生优育。)年龄是试管婴儿成功率的关键影响因素,40岁以上女性的卵巢功能会下降,子宫状态、卵泡质量和数量都会逐年衰退。所以做试管要乘早,大龄女性往后拖一年,也许成功几率就会降低一截。

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