成骨不全症属于基因病,掌握遗传规律科学预防是关键

成骨不全症属于基因病,掌握遗传规律科学预防是关键

时间:2021-5-8


促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)是一种人工合成的促性腺激素释放激素,美国试管婴儿专家说明中讲述其种类包括促性腺激素释放激素激动剂 (gonadotropin releasing hormone agonist,GnRH-a)和促性腺激素释放激素拮抗剂 (gonadotropin releasing hormone antagonist,GnRH-A)。目前这两类激素,尤其 GnRH-a,在临床上被广泛用于多种妇产科疾病的治疗。现就 GnRH-a 和 GnRH-A 的特点和应用进行概述。
成骨不全症(OI)是一种先天性遗传病,因为染色体异常引起,根据相关数据统计,美国的OI估计至少有2万人,国内发病率在万分之一,预估有十万人以上,属于比较罕见的病症之一。

成骨不全症是基因遗传病

成骨不全症是罕见遗传病

成骨不全症又叫做脆骨症,其特点是患者易在轻微外伤或是无原因的情况下发生骨折,发病主要原因是骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因编码基因COL1A1或COL1A2突变,临床上有四种分型。

Ⅰ型(轻型)

第一型,最常见,病情最轻,身材轻度矮小,有蓝色巩膜、失听、皮下出血等并发症。

Ⅱ型(围产期致死型)

第二型,最为严重,会影响寿命,通常会死产或是在生后1岁内死亡。

Ⅲ型(进行性骨骼畸变型)

第三型,骨质严重脆弱,胸部畸形,身材矮小,成人如儿童大小,存活者中最严重的的类型。

Ⅳ型,(中等严重型)

第四弄,严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间,常有骨折,长骨弯曲,中等骨脆弱。

成骨不全症男性、女性发遗传率一样,不同种族发生率也基本一致,染色体显性遗传是主要遗传方式,90%的成骨不全症都是父母中有一方携带突变基因造成的,父母为携带者,子女就有50%的发病概率。

成骨不全症遗传概率大

子女有50%遗传成骨不全的几率

还有10%是左右是属于隐性遗传,当父母双方都携带致病基因时,所生子女就有25%出现发病的的可能,但这种情况发生的几率还是比较小的。

Tips:

成骨不全症对生活影响大,不同类型不同患者的发病时间会有所不同,要早诊断,早治疗,若是经常出现无原因或轻微外力下反复骨折,或出现进行性畸形,就需要考虑成骨不全症,亲属虽有患病者也要注意。

轻度的成骨不全症不会越来越严重,也不会影响性生活,是可以生育的,想要预防成骨不全症的发生也是可以的,从基因方面着手即可。

成骨不全症要早发现早治疗

三代试管可预防成骨不全症

作为成骨不全症基因携带,又有生育需求,这种情况想要生育正常宝宝,建议选择做第三代试管婴儿,通过基因产前诊断技术,达到生育健康孩子的目的。

Tips:

成骨不全症可以进行预防,三代试管可以避免染色体异常疾病的发生,是预防先天性遗传病的有效手段。


美国试管婴儿的流程:完善检查-审核两证-建立档案-签署同意书-预处理-降调和促排-监测排卵-抽血化验-卵泡成熟-注射夜针-女方取卵-男方取精-体外受精-胚胎培养-胚胎移植-14天抽血验孕
周期时长不同人工授精周期时长:大约1-2个月,第一个月完善化验检查,当月或第二个月排卵期行AIH。美国试管婴儿的周期时长:大约2-3个月,第一个月完善化验检查,第二个月排卵后7天或口服达英-35剩余5片时降调,第三个月来月经第3天促排,卵泡成熟后取卵移植。简单来说,如果您输卵管至少有一侧是通畅的,丈夫的精液质量差强人意,那么就可以考虑人工授精助孕;

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